염색체이상에 의해 발생하는 질환의 총칭. 사람의 신생아에서는 약 0.6%가 어떤 선천성 염색체 이상이 나타난다. 그중 약 1/3은 표현형에 영향을 미치지 않는, 즉 형질로서 나타나지 않는 이상이지만 나머지 약 2/3는 다양한 정도의 선천성이상을 수반한다.

(1) 성염색체 이상: 대표적인 것은 성염색체 구성이 XXY이며 정소기능부전이 주된 특징으로 나타나는 클라인펠터(Klinefelter)증후군이다. X염색체가 1개(XO)이며 난소가 발육되지 않는 터너(Turner)증후군, X염색체가 3개인 XXX 여성, XYY의 YY증후군(YY남성)이 있다.

(2) 상염색체 이상: 대표적인 것으로는 21번염색체가 3염색체성인 다운증후군, 18번염색체가 3염색체성으로 태생기의 발달장애를 일으키는 에드워드(Edward)증후군(18-트리소미증후군), 13번염색체가 3염색체성으로 고도의 기형을 수반하는 파타우(Patau)증후군(13-트리소미증후군)등이 있다. 고양이울음증후군은 특징적인 우는 소리를 내는 것으로 5번염색체 단완(短腕)의 부분결실이 원인이다.

그 밖에도 부분결실이나 부분 3염색체성 등에 의한 선천성 이상은 많으며 그 표현형은 이상의 염색체 및 염색체의 영역에 따라 다르다.